Unser Kind hat einen seltenen Gendefekt, wir versuchen jeden Tag das Beste daraus zu machen

Ihr Lieben, alle Eltern wünschen sich, dass ihre Kinder gesund zur Welt kommen und gesund aufwachsen. Immer wieder berichten wir hier von Familien, bei denen das nicht so ist, weil wir es so wichtig finden, diesen Familien eine Stimme zu geben. Tamaras Tochter hat einen sehr seltenen Gendefekt. Wie sie davon erfahren haben und wie der Alltag der Familie aussieht, erzählt sie hier im Interview.

Liebe Tamara, deine Tochter Marie gehört zu den von einer sehr seltenen und äußerst gefährlichen Genmutation betroffenen Kindern. Wann wurde diese erschreckende Tatsache festgestellt? Welche Anzeichen haben darauf hingewiesen, dass Marie nicht gesund ist?

Allem Anschein nach kam unsere geliebte Tochter Marie völlig gesund zur Welt. Zunächst zeigte sie keinerlei Symptome, die auf eine so schreckliche Diagnose hingedeutet hätten. Bei dieser Erkrankung liegt das durchschnittliche Alter, in dem die ersten Anfälle auftreten, bei ungefähr vier Monaten. Als sie ihren ersten Anfall erleiden musste, war unsere kleine Marie genau vier Monate alt.

Wie lautet die exakte Bezeichnung für diesen Gendefekt und wie äußert sie sich?

Marie leidet unter einem spontanen, in der Fachsprache dem Begriff „de novo“ zugeordneten Defekt in dem SCN8A-Gen. Leider ist das Spektrum der Auswirkungen dieser Genmutation außerordentlich groß und vielschichtig. Die Symptome reichen von leichten Verhaltens- oder Bewegungsstörungen bis hin zu schweren Entwicklungs- und kognitiven Verzögerungen. Demzufolge muss der Verlauf dieser Krankheit bei jedem der davon betroffenen Kinder individuell betrachtet werden. Bei unserer geliebten Marie geht unsere Humangenetikerin von einem intermediären Verlauf aus, der weder extrem schwer noch leicht sein wird.

Bedauerlicherweise sind die meisten der von dieser Diagnose betroffenen Kinder ihr ganzes Leben lang stark beeinträchtigt. Sie können zum Beispiel nicht ohne fremde Hilfe sitzen und essen und nicht sprechen. Viele von ihnen müssen mit einer Magensonde oder mit einem Tubus zur Beatmung leben, da sie bei einem sogenannten „Status epilepticus“, einem außergewöhnlich lang andauernden epileptischen Anfall oder einer Reihe von kurz aufeinanderfolgenden Anfällen, einen Herzstillstand erleiden würden und nicht mehr eigenständig atmen könnten.

Wie lautete die ursprüngliche Prognose eurer Ärzte und wie sieht sie heute aus?

Da es momentan leider noch kein Heilmittel für die Erkrankung SCN8A gibt und sie in jedem Fall anders verläuft, wäre es absolut unseriös, den Eltern eines von dieser Genmutation betroffenen Kindes eine Prognose zu nennen. Wir werden die Hoffnung aber dennoch nie aufgeben und auch weiterhin ganz fest an eine realistische Chance dafür glauben, dass die schweren epileptischen Anfälle bei den mit einem Defekt im SCN8A-Gen geborenen Kindern eines Tages beherrschbar sein werden.

Kannst du beschreiben, wie es sich für dich als Mutter angefühlt hat, von den Ärzten eine derartig niederschmetternde Nachricht zu bekommen?

Ich kann mich noch ganz genau daran erinnern, wie ich in diesem Moment nach Luft geschnappt habe, während mir nur ein einziger Gedanke durch den Kopf ging: „Das schaffe ich nicht. Damit kann ich auf gar keinen Fall leben.“ Selbstverständlich möchte ich jedem immer sehr gern einen kleinen Einblick in unser Leben und in meine Gefühlswelt ermöglichen. Weil sich ein Außenstehender aber nicht vorstellen kann, was die schwere Erkrankung unserer geliebten Tochter und die unvorhersehbaren Folgen für uns bedeuten, ist das gar nicht so einfach.

Von den Menschen in meinem persönlichen Umfeld höre ich oft, wie beeindruckend stark ich in dieser Lage sei. Ich glaube aber, dass sich jede Mama, die ihr Kind über alles liebt, ganz genau so verhalten würde wie ich. Zunächst gab es für uns als Maries Eltern erst einmal unendlich viel zu verarbeiten und wir mussten uns schweren Herzens von unseren ursprünglichen Vorstellungen und von den Wünschen verabschieden, die wir für das Leben eines „normalen“ Babys gehabt hatten. Hierbei haben wir natürlich eine tiefgehende Traurigkeit und Hilflosigkeit empfunden. Obwohl wir für unser Kind am liebsten sofort ein Wunder vollbracht hätten, waren wir dazu nun einmal nicht in der Lage. Deshalb gab es unzählige kritische Fragen, die wir uns stellen mussten.

Im Anschluss an die schockierende Diagnose möchte man das alles zunächst nicht wahrhaben und man versucht, die erschütternde Tatsache zu verdrängen, dass ausgerechnet das eigene Kind so schwer und bisher noch unheilbar krank sein soll. In dieser Phase durchläuft man einen nicht enden wollenden Kreislauf aus bodenloser Verzweiflung, maßloser Wut, furchtbarer Angst und Enttäuschung und tiefer Traurigkeit.

Zumindest am Anfang trauert man eben zwangsläufig dem Leben hinterher, das man sich noch kurz zuvor so wunderschön ausgemalt hatte. Zum Glück haben sich diese dunklen Wolken aber erstaunlich schnell wieder verzogen. Und das liegt einzig und allein daran, dass uns jedes Lächeln unserer kleinen Marie zeigt, dass sie haargenau so richtig ist, wie sie ist. Das Leben, das wir uns vor der Diagnose ausgemalt hatten, wird es für uns zwar so nie geben, aber wisst ihr was? No problem, this is just going to be fine. 🙂 Jeder einzelne Blick in die Augen unseres Babys, das uns so voller Liebe und Vertrauen anschaut, hat uns von der allerersten Minute an verzaubert. Ihre ältere Schwester, mein Mann und ich sind einfach nur unsterblich verliebt in unseren kleinen Sonnenschein Marie. Und das Leben hört ja nicht plötzlich auf, wenn man ein behindertes Kind hat. Oh nein, ganz im Gegenteil!

Wie beeinflusst die Erkrankung eurer Tochter euren Alltag?

Seitdem wir die Diagnose kennen, hat sich unser Leben natürlich von Grund auf verändert. Zwischen all den Terminen bei den Neurologen und Nephrologen und den zahllosen verschiedenen Therapien, wie beispielsweise der Physiotherapie und der Sprachtherapie, ist es nicht immer leicht, unseren Alltag so normal wie nur irgendwie möglich zu gestalten. Wir achten aber trotz allem darauf, jede Gelegenheit zu nutzen, um uns hin und wieder kleine Auszeiten zu gönnen und das Leben dabei mit anderen Augen zu sehen.

Wie geht es Marie momentan?

Wie immer hat unsere kleine Marie gute und schlechte Tage. Mit der Erkrankung SCN8A durchlebt sie glücklicherweise auch gute Phasen, in denen sie keine weiteren Anfälle erleiden muss. Leider sind ihre sogenannten „breakthroughs” aber mittlerweile lebensbedrohlich geworden. In den besonders schlimmen Fällen gehen diese mit Anfällen einher, die sich kaum noch stoppen lassen. 

Woher nimmst du die Kraft, das alles durchzustehen?

Weil unsere kleine Marie beinahe unglaublich stark ist, schenkt sie uns immer wieder neue Kraft. Erst durch sie habe ich begriffen, wie stark ich selbst eigentlich bin. Ich befürchte aber, dass sich meine grenzenlose Liebe für meine kleine Tochter, die enge Verbindung zwischen ihr und mir, die Kraft, die sie mir tagtäglich gibt, und meine Gefühle nicht wirklich in Worte fassen lassen. Inzwischen glaube ich sogar, dass Kinder mit Behinderungen oftmals eine ganz besondere, wahre und uneingeschränkte Liebe empfinden und ausstrahlen. Und genau diese vorbehaltlose Liebe, die uns Marie Tag für Tag schenkt, ohne uns zu beurteilen, und für die wir einfach so sein können, wie wir nun einmal sind, ohne ihr etwas vorspielen zu müssen, berührt und beeindruckt uns immer wieder aufs Neue. Ich denke, das ist es, was mir die Kraft verleiht, die ich so dringend brauche.

Was wünschst du dir für die Zukunft?

Ich wünsche mir von ganzem Herzen, dass ausnahmslos alle Menschen mit Behinderungen in unserer Gesellschaft bedingungslos akzeptiert werden, ein solidarisches Denken und ein verständnisvolles Miteinander. Und für die Zukunft wünsche ich mir für alle von der Erkrankung SCN8A betroffenen Kinder eine bessere Lebensqualität und natürlich vor allem, dass überall auf unserer Erde schon bald kein an SCN8A leidendes Kind mehr sterben muss. Und ich bin dankbar für mein Gottvertrauen, das mich daran glauben lässt, dass Marie ihren Weg gehen wird und dass es irgendwo jemanden gibt, der einen richtig guten Plan für sie bereithält. Man muss eben darauf vertrauen, dass letztendlich alles so kommen wird, wie es kommen soll.