Morbus Hirschsprung: Mein Sohn hat diese seltene Erkrankung des Darms

Ihr Lieben, wir haben es wohl schon tausendmal geschrieben, aber für uns ist es wirklich das Beste an diesem Blog, dass wir soooo viele unterschiedliche Familien, Einstellungen, Lebensmodelle und Herausforderungen kennen lernen dürfen. Das berührt uns wirklich sehr. Heute erzählt uns Daniela von ihrer Familie. Vielen Dank dafür!

Wir sind eine ziemlich normale Familie aus dem Bergischen Land in Nordrhein-Westfalen. Unsere beiden Jungs sind jeder für sich etwas ganz besonderes, aber unser jüngster Sohn hat das Besondere noch auf eine andere Weise in unser Leben gebracht. Seit Juni 2020 hat er die Diagnose Morbus Hirschsprung.

Morbus Hirschsprung ist ein angeborener Defekt im Darm der bei etwa 1 von 5000 Neugeborenen Auftritt und zählt damit zu einer der 8000 bekannten, seltenen Erkrankungen. Beim Wachstum des Fötus im Mutterleib wachsen die Ganglienzellen vom Magen beginnend den Darm hinunter bis zum Anus. Diese Ganglienzellen sind dafür verantwortlich, dass der Darm durch pulsierende Bewegungen den Stuhl in Richtung Ausgang bewegt.

Bei Morbus Hirschsprung-Kindern hört das „Wandern“ der Ganglienzellen aber an einem bestimmten Punkt einfach auf. Dies kann zufällig passieren, aber auch genetisch bedingt sein. Diese Kinder können gar nicht oder kaum selbstständig Stuhl absetzen, da dieser Darmabschnitt permanent angespannt und eng ist.

Es ist immer das letzte Stück des Darmes betroffen, wobei es dabei sehr unterschiedliche Ausmaße gibt. Bei manchen Kindern sind nur wenige Zentimeter betroffen, bei anderen ist der komplette Dickdarm und Teile Dünndarms. In sehr seltenen Fällen fehlen die Zellen im gesamten Darm. Bei vielen Kindern mit einer späten Diagnose bildet sich ein sogenannter Megakolon. Ein extrem geweiteter Dickdarm oberhalb der Engstelle. Unser Sohn bekam erst mit drei Jahren diese Diagnose, was recht spät ist. Warum es so lange gedauert hat, möchte ich gerne erklären.

Unser Kind ist von Beginn an „anders“

Uns wurde recht schnell klar, dass die kleine Maus in vielen Dingen ganz anders und komplizierter war als die große Maus. Es sind so viele Kleinigkeiten die im Nachhinein ein Bild ergeben und da es wirklich viele Kleinigkeiten hier eine „kleine“ Auflistung:

• massiver Blähbauch:

• Er war ein absolutes Spuckbaby.
• Zum Spucken kommt dazu, dass er nicht das typische „Spei- und Gedeihbaby“ war, sondern immer eher zierlich. Abgesehen von seinem immer präsenten Blähbauch.
• Mit Beginn der Beikost wurde es auch nicht besser. Wir haben diverse Unverträglichkeiten durch weglassen ausgeschlossen.
• Er hatte NIE normalen Stuhlgang. Entweder dünner Stuhl oder verstopft. Ich erinnere mich an Phasen, als er ein Baby war und wir ihn etwa 15 mal am Tag wickeln mussten und in denen er einen blutig, wunden Po vom ständigen Wickeln hatte. Ich war verzweifelt und es gab keine Lösung.
  Heute weiß ich, dass er in dieser Phase so sehr verstopft war, dass dies der sogenannte Überlauf Stuhl war. Also immer ein kleines bisschen dünner Kot, der sich an der Verstopfung vorbei gedrückt hat.
• Er ist/war ein richtiges Fieberkind. Auf jeden Infekt reagiert(e) er mit Fieber. Das könnte damals schon daran gelegen haben, dass der angestaute Stuhl eine Entzündung hervorgerufen hat.
• Der Stuhl roch oft extrem sauer, faulig, stinkend. Ich weiß, Stuhlgang riecht nie toll, aber ich habe ja den Vergleich zu einem gesunden Kind. Das ist einfach ein riesiger Unterschied auf der Stinkerskala.

Das alles zusammen kann schon ganz schön belastend sein.
Ich war mehr als einmal einfach überfordert und der Verzweiflung nahe.

Verdauungsprobleme: Und? Wie läuft´s so?

Unsere Standard-Antwort war: „Hey. Ganz gut soweit. Aber die kleine Maus hat halt immer diese Verdauungsprobleme.“

Auch uncool waren immer die Sprüche, wenn unser Sohn im Sommer mal leicht bekleidet umherlief:

„Boah, hat der ne Plauze.“
„Na der Kleine trägt seinen Bierbauch aber auch mit Stolz.“
„Ein richtiger kleiner Trommelbauch.“

Alles nicht böse gemeint, aber auf Dauer war es schon nervig. Er konnte ja nichts dafür. Und wir auch nicht – wie sich ja jetzt herausgestellt hat. Tief im Innern wussten wir, dass er einfach irgendwas haben muss. Trotzdem haben wir als Eltern uns oft die Schuld für diese Probleme gegeben. Vielleicht achten wir zu wenig auf eine gesunde Ernährung? Vielleicht trinkt er nicht genug? Vielleicht sollten wir nicht so viele Kekse von Omas und Opas erlauben? Alles Quatsch, wie wir heute wissen.

Verdachts-Diagnosen: Es könnte doch sein, dass …

Die Frau meines Schwagers (Ärztin in der Facharztausbildung) war die Erste, die Morbus Hirschsprung in den Ring geworfen hat. Von da an haben wir auf weitere Untersuchungen bestanden.

Es wurde ein Kontrastmittelröntgen gemacht. Bei diesem Röntgen hörte man vom Arzt und den Assistentinnen immer mal ein „Ohhh, da geht aber einiges an Kontrastmittel rein…“ Da das Ergebnis echt krass war, wurde auch direkt ein Biopsie Termin vereinbart.

Rot eingekreist ist der geweitete Dickdarm (Megakolon) zu erkennen. Er war zu diesem Zeitpunkt etwa um das Fünffache geweitet. Blau eingekreist ein normal weites Stück Dickdarm.

2 Wochen später war dann die Biopsie, in der unter Vollnarkose in einer Rektoskopie (Darmspiegelung) etwas Darmschleimhaut abgesaugt wurde.
Diese Probe wurde dann in der Pathologie auf Ganglienzellen untersucht.
Es waren keine vorhanden und somit wurde der Verdacht auf Morbus Hirschsprung bestätigt. Die Diagnose hat uns erst mal geschockt, aber irgendwie auch erleichtert. Wir wussten nun endlich, was der kleinen Maus fehlt und dass es (halbwegs) behandelbar ist.

Drei ÄrztInnen, drei Meinungen

Dann ging der Ärzte- und Informationsmarathon los. Der erste Professor wollte direkt alles, inklusive des geweiteten Dickdarms, entfernen und einen künstlichen Darmausgang anlegen.

Der zweite Professor glaubte der Diagnose erst einmal nicht, da er in seiner gesamten Laufbahn erst ein paar Mal einen so massiv geweiteten Darm gesehen hat. Er machte dann sogar eine zweite Biopsie, aber auch hier kam, wie von uns erwartet, das gleiche Ergebnis. Morbus Hirschsprung wurde also noch einmal bestätigt.

Allerdings war dadurch dann das Vertrauen in diesen Arzt stark angeknackst. Er hatte uns ja so Hoffnungen gemacht und war so sehr davon überzeugt, dass es kein Morbus Hirschsprung sei.

Durch den Tipp in einer tollen Facebook Selbsthilfegruppe sind wir dann noch zu einer Ärztin in Berlin gekommen. Ich habe noch nie eine so engagierte und herzliche Ärztin erlebt. Nach der Kontaktaufnahme per Mail rief Sie gleich an und hat uns viele Sorgen genommen. Ihre Art der Behandlung umfasst nur eine Operation und keinen künstlichen Darmausgang. Sie ist außerdem die Ärztin mit der meisten Erfahrung auf diesem Gebiet. Sie macht jährlich mit Abstand die meisten Operationen dieser Art und hat auch bei „älteren“ Kindern wie unserer kleinen Maus viel Erfahrung mit dieser Operation.

Pflegegrad und Behinderung

Dadurch, dass unsere kleine Maus nun keinen künstlichen Darmausgang hat, wird er einmal täglich von uns „gespült“. Dies ist eine Art Einlauf, bei dem wir den Darm mittels Spritze und Katheter entleeren. Durch dieses Spülen wird der Darm entlastet und die geweitete Stelle über der Engstelle bildet sich (hoffentlich) zurück.
Seit wir die Spülungen machen, ist unser Kleiner wie ausgewechselt. Er ist viel ausgelassener und entspannter.

Die Gabe der Medikamente und die tägliche Pflegearbeit nehmen schon viel Zeit in Anspruch, wodurch unser Sohn nun auch einen Pflegegrad hat. Außerdem hat er auch einen Behinderungsgrad, denn die Erkrankung wird er immer behalten. Durch die Operation haben wir aber nun einen Weg gefunden, wie er damit ein hoffentlich relativ normales Leben führen kann. Es gibt immer noch ab und zu schwierige Phasen, aber ich bin mir sicher, dass wir alles meistern können.