Seltener Gendefekt: Hannahs Familie braucht eure Hilfe!

Liebe Anny, deine Tochter Hannah kam mit einem seltenen Gendefekt zur Welt. Wie heißt dieser und welche Auswirkungen hat er?

Hannah hat den Gendefekt SCN2A, ein Defekt bei dem ein Natriumkanal im Gehirn zu viel Natrium frei gibt und das führt zu epileptischen Anfällen. Durch die Stärke und Häufigkeit (mehrmals täglich) der Anfälle, ist ihre Entwicklung stark verzögert.

Wann habt ihr bemerkt, dass Hannah anders ist und wie lange hat es gedauert, bis ihr die Diagnose hattet? 

Ihre Anfälle begannen wenige Stunden nach der Geburt und waren recht schnell von Neugeborenenkrämpfen zu unterscheiden. Leider waren die Ärzte zunächst total ratlos und haben uns in eine andere Klinik verlegt, dort wurde dann eine sogenannte Panel-Diagnostik durchgeführt, wo auf seltene aber bereits bekannte Gen-Defekte getestet wurde. Abgenommen wurde der Test ein paar Tage nach der Geburt. Die Diagnose kam, als Hannah 4 Monate alt war.

Was für ein Mädchen ist deine Tochter? Was mag sie gerne, was kann sie gut?

Hannah ist ein sehr friedliches Mädchen, sie wirkt oft zufrieden und weint nur wenn sie Bauchweh hat, sie liebt es zu kuscheln, hört sehr gerne Tonies und strahlt beim Hoppe Reiter spielen.

Wie ist Hannahs derzeitiger Entwicklungsstand und gibt es Prognosen, wie sie sich weiterentwickelt? 

Sie benötigt rund um die Uhr Hilfe, sie kann nicht alleine greifen, sitzen, laufen oder sprechen. Man kann leider absolut nicht sagen, ob und was noch an Entwicklungen dazu kommt. Sie krampft zwar unter ihrer aktuellen Medikation deutlich weniger als früher, aber trotzdem noch täglich. Wir hoffen weiter, dass die Anfälle weniger werden und sie vielleicht irgendwann ein bisschen mehr kann.

Wie hat der Gendefekt euer Familienleben verändert? 

Natürlich sind in den letzten Jahren sehr viele Tränen geflossen, aus Sorge, aus Wut aufs Schicksal, aus Verzweiflung über die Situation und ständig neue Hürden. Aber es hat uns auf der anderen Seite noch näher zusammen gebracht. Hannah hat 3 Brüder und alle lieben Hannah sehr. Auch die Unterstützung durch die Großeltern und alle anderen Verwandten ist toll. Wir haben ein tolles Netzwerk in der Familie, wir haben dieses „Dorf“ von dem man immer spricht. 

Wo sind die größten Herausforderungen für euch im Alltag?

Die ständigen Diskussionen mit der Krankenkasse, mit Behörden. Eine Schule ohne Ferienbetreuung, wobei die Möglichkeiten Hannah fremd betreuen zu lassen, eh begrenzt sind…

Und leider passiert es im Laufe der Zeit immer mal wieder, dass ich ihren Brüdern sage: „Das klappt leider nicht mit Hannah“. Ich möchte nicht, dass sie Hannah irgendwann böse sind, obwohl es ja nicht ihre Schuld ist, dass gewisse Dinge einfach nicht gehen.

Nun braucht ihr dringend Hilfe. Erzähl mal.

Wir haben zwar ein Auto, in das alle Kinder hinein passen, aber zum einen hat das Auto einen recht großen Schaden und zum anderen ist es nicht möglich, Hannahs Rolli darin zu transportieren. Der Rollstuhl ist durch die angepasste Sitzschale nicht klappbar und wiegt gefühlte tausend Kilo, also kann man ihn nicht einfach in den Kofferraum packen.

Hannahs Körperspannung ist leider nicht sehr gut, deshalb sitzt sie inzwischen nicht mehr sehr gut in einem Autositz. Mit einem Caddy mit Rollstuhlrampe könnten wir Hannah einfach ins Auto rollern, dort mit einem Befestigungssystem befestigen und sie könnte in ihrer Sitzschale transportiert werden. 

Solche Autos sind nur leider teuer, deshalb brauchen wir Unterstützung. Wir haben lange gezögert, weil wir uns unwohl gefühlt haben, andere Menschen um Hilfe zu bitten. Aber nun haben wir den Schritt gewagt und haben eine Gofundme-Spendenseite ins Leben gerufen: https://www.gofundme.com/f/ein-rolliauto-fur-hannah

Was wünscht ihr euch für die Zukunft?

Natürlich würden wir uns ins erster Linie so viel Gesundheit wie möglich für Hannah und ihre Brüder wünschen, aber wir wünschen uns, dass die Politik für Menschen mit Behinderung nicht schlimmer wird, sondern eher besser. Dass die fehlende Betreuung für Kinder mit Handicap gesehen und behoben wird. Und, dass die Versorgung mit Hilfsmitteln und Barrierefreiheit irgendwann einfacher wird.