Liebe Claudia, Dein Sohn Fabian ist fast zwei Jahre alt, vor Kurzem wurde das Aicardi-Goutières-Syndrom festgestellt. Bitte erzähl doch mal, wann und wie es anfing, dass dein Sohn sich veränderte.
Es fing mit einer schiefen Kopfhaltung an, die Fabian aber nicht täglich hatte. Anschließend fiel er oft beim Laufen hin, bis er Ende November nicht mehr laufen konnte. Die Kinderärztin vermutete einen Hüftschnupfen und wir sollten ihn viel tragen. Fabian schrie viel und war wahnsinnig unzufrieden. Er konnte bald nicht mehr aufstehen und auch das Krabbeln wurde zur Qual. Anfang Dezember sollten wir dann doch zur Diagnostik ins Krankenhaus. Nach dem MRT wussten wir, dass es eine Erkrankung ist, die das Hirn zerstört. Viele Zellen waren von einer weißen Schicht umgeben. Man vermutete eine Art Leukodystrophie. Ein Schock für alle, eine Woche vor Heiligabend. Aber wir hatten immer noch Hoffnung.
Wie ging es weiter und wie lange dauerte es bis zur Diagnose?
Fabians Zustand wurde noch schlechter, die Hände und Füße wurden spastisch und wir waren froh, dass wir am 03. Januar an der Uniklinik Göttingen aufgenommen wurden. Dort waren Spezialisten für Leukodystrophie, aber alle waren sich unsicher. Deshalb wurde ein Gentest veranlasst. Am Valentinstag kam das Ergebnis: das Aicardi-Goutières-Syndrom, eine todbringende unheilbare Erkrankung. Für uns einfach der blanke Horror.
Welche Beeinträchtigungen bringt das Syndrom mit sich?
Diese Erkrankung ist immer individuell. Je früher die Krankheit anfängt, umso schlechter die Entwicklung. Fabian hat leider fast alle seine motorischen Fähigkeiten verloren. Er kann mittlerweile nicht mehr ohne Stütze sitzen, krabbeln, laufen, sich drehen, seine Hände zum spielen benutzen und selbst das Kauen hat er jetzt verlernt.
Fabian ist auf einen Therapiestuhl, Rehabuggy und eine Badeliege angewiesen. Hoffentlich kommt bald das Stehgerät und ein Gehtrainer hinzu.
Er braucht meine Hilfe auch nachts beim schlafen, ich drehe ihn und lockere seine Beine, wenn sie verkrampft sind. Deshalb schlafe ich auch keine Nacht mehr länger als drei Stunden am Stück.
Sprechen kann Fabian auch nicht. Wir wissen nicht, ob sich da noch etwas entwickelt. Er kommuniziert durch Geräusche und Schreien.
Gibt es Prognosen, wie sich die Krankheit weiterentwickeln wird?
Ja, theoretisch wird das Gehirn weiter zerstört bis fast nichts mehr da ist, erst dann hört es auf. Fabian wird wohl kein langes Leben haben. Wir hoffen immer, dass die Forschung etwas gegen die Kankheit findet.
Wie seid Ihr als Familie mit der Diagnose umgegangen?
Es ist einfach nur schrecklich. Unser Leben war normal und aus jetziger Sicht perfekt. Zwei kleine gesunde Kinder, die sich lieb haben und zusammen aufwachsen.
Seit der Diagnose funktioniere ich einfach nur, versuche wenig darüber nachzudenken und habe sehr viel zu tun. Anträge, Therapien, Arztbesuche. Und natürlich ist da auch noch unser zweiter Sohn Christian. Er leidet auch sehr unter der Krankheit seines Bruders und der Situation.
Es gibt Familienmitglieder, die über das Thema nicht wirklich sprechen (wollen). Selbst wir als Paar sprechen nicht darüber, oft macht jeder nur Seins.
Ich selbst vermisse unser altes Leben, meinen kleinen gesunden Jungen, der immer sehr fröhlich und entspannt war. Er kam oft zu mir und wollte gekuschelt werden. Jetzt schreit er viel, das gehört zur Krankheit dazu.
Welche Therapien bekommt Dein Sohn?
Wir gehen zwei mal die Woche zur Physiotherapie und es soll generell noch Frühförderung bzw Heilpädagogik dazu kommen. Über Logopädie werden wir auch noch sprechen. Es dauert lange bis etwas richtig anläuft.
Zusätzlich wird er bei Genehmigung durch die Krankenkasse an einer Studie teilnehmen und ein Medikament bekommen. Das ist bis jetzt unsere einzige Hoffnung. Es soll mit viel Glück eine Verschlechterung aufhalten. Aber es ist eben alles noch nicht lange getestet. Trotzdem unser einziger Strohhalm.
Wie hat sich Euer Familienalltag verändert? Wie geht das Euer anderer Sohn damit damit um?
Der Alltag ist hart und sehr sehr anstrengend, körperlich und geistig. Und natürlich leidet der Bruder sehr darunter. Wir müssen uns meist an Fabians Zustand und Termine richten. Spontan sein ist nicht mehr. Seitdem Fabian wieder mit im Schlafzimmer schläft, möchte der Große, dass der Papa oft bei ihm schläft. Er möchte nicht vernachlässigt werden. Christian ist noch zu klein um alles zu verstehen.
Mein Mann arbeitet Schichten und ich kümmere mich meist allein. Mache die Kinder früh fertig und fahre den Großen (3,5 Jahre) in die Kita. Danach lege ich Fabian nochmal hin, damit er anschließend fit für die Physiotherapie ist. Ich selbst muss meist daneben sitzen bleiben. Das ist seit der Erkrankung so. Es gab schon Tage, da saß ich den halben Tag im Schlafzimmer. Man kommt zu nichts und ist oft frustriert. Ich hoffe, Fabian kann irgendwann auch mal wieder tagsüber ohne mich schlafen bzw einschlafen.
Nach der Therapie wird gegessen und er geht wieder ins Bett, anschießend holen wir Christian ab und genießen den Nachmittag noch zusammen.
Ihr habt einen Spendenaufruf gestartet. Wofür benötigt Ihr Spenden?
Den Spendenaufruf haben Freunde und Familie im März via Facebook gestartet. Eine Zeitung vor Ort hat einen Artikel über Fabian geschrieben. TV und andere Radiosender waren nicht interessiert.
Wir benötigen dringend ein behindertengerechtes Fahrzeug, um uns allen den Alltag leichter zu machen. Den schweren Rehabuggy in mein jetziges Auto zu laden, ist ein Kraftakt. Ich benötige den Rehabuggy aber täglich für den Kindergarten, da das Tragen von Fabian sehr anstrengend ist, weil er keine Körperspannung hat. Das viele Tragen geht mir mittlerweile auf den Rücken.
Damit Fabian am Tisch (zum Beispiel bei der Oma, wo wir meist am Wochenende sind) mit essen und spielen kann, benötigt er seinen Therapiestuhl . Der isr riesig und und nicht zusammen klappbar. Um Fabian nicht zu quälen und damit er halbwegs einen normalen Alltag erleben kann, muss dieser Therapiestuhl aber mit. Mit einem behindertengerechten Fahrzeug wäre jeder Therapie- oder Arztbesuch einfacher.
Da wir jetzt nur noch ein Gehalt haben und Fabian aufgrund des Alters nur Pflegegrad 2 bekommt, können wir so ein Auto nicht ohne fremde Hilfe finanzieren. Elterngeld bekomme ich keines mehr und eine andere Unterstützung vom Staat gibt es nicht.
Was wünscht Du Dir für Fabian?
Ich hoffe jeden Tag auf ein Wunder und gebe die Hoffnung nie auf. Ich wünsche mir, dass er trotzdem eine glückliche Kindheit hat und irgendwann für ein paar Stunden eine integrative Einrichtung besuchen kann, um auch soziale Kontakte zu haben und schöne Dinge erleben darf. Ich gebe mein Bestes als Mutter ,um beiden Kindern gerecht zu werden.
Sollte unser kleiner Mann irgendwann nur noch leiden und an Maschinen hängen müssen, hoffe ich für ihn, dass dann alles ganz schnell geht. Aber soweit denke ich nicht, das tut so sehr weh. Bis jetzt hat er trotzdem noch sehr viel Lebensfreude und will die Welt entdecken und genau das wollen wir beiden Kindern ermöglichen.
——-Wer Claudia und Fabian helfen will, findet auf dieser Facebook Seite noch mehr Infos. Und hier ist das Spendenkonto:
Fabian Schmidt , IBAN: DE44 7806 0896 0004 0623 37, BIC: GENODEF1HO1
Stichwort: Hilfe für Fabian
PAYPAL: Hilfe-fuer-Fabian@web.de
2 comments
Pflegegrad
Hallo ihr lieben,
Ich selbst bin Mama von einem besonderen Kind (fast 3) und wir haben Pflegegrad 5.
Ich würde nochmal eine neubegutachtung beantragen.
Es gibt ein Kreuzchen in dem Gutachten-Bogen, dieses wird angekreuzt, wenn das Kind seine Arme und Beine nicht nutzen kann, was bei euch der Fall zu sein scheint.
Dieses ist altersunabhängig.
Drücke euch die Daumen und wünsche euch alles Glück der Welt
Liebe Claudia,
Liebe Claudia,
habt Ihr irgendeine Form von Beratung / Unterstützung z.B. durch den Sozialdienst des Krankenhauses?
Gibt es die Möglichkeit einen Pflegedienst mit einzubinden?
Kann Fabian vielleicht ein paar Stunden täglich eine Kita besuchen? Vielleicht dort sogar seine Therapien bekommen?
Schaut doch mal, ob es in Eurer Nähe einen Ambulanten Kinderhospizdienst gibt. Die helfen und beraten Euch, sind zuständig ab Diagnosestellung. Und den Kontakt dorthin zu suchen bedeutet nicht, dass das Lebensende bevor steht, oft werden Familien dort über Jahre beraten und betreut.
Und wenn Ihr mal eine Auszeit braucht gibt es die Möglichkeit in den stationären Kinderhospizen „Urlaub“ zu machen. Die Zeit Kinderhospize bieten auch Entlastungspflege an, es kann auch die ganze Familie dort sein, meistens gibt es auch Angebote für die Eltern und Geschwister.
Euch alles Gute
Dani