Interview mit Melanie: Meine Tochter hat das seltene Angelman-Syndrom

 

Wir erhielten die schwerwiegende Diagnose, als Julia vier Jahre alt war und wir lange Jahre des Suchens nach einer Antwort hinter uns hatten.  Julia galt bis dahin als entwicklungsverzögert, aber gesund. Das Ausmass der Behinderung ahnte damals noch niemand.

Nach zig Arztbesuchen und vielen Vermutungen und Tests ohne Resultate bin ich im Internet selber auf das Angelman-Syndrom gestossen. Jahrelang haben wir gehofft, dass alles gut wird, dass sie wirklich "nur" entwicklungsverzögert ist. Die endgültige Diagnose nach dem Gentest war niederschmetternd. Und doch auch erlösend. Endlich wussten wir, wieso unsere Julia nicht schlief, nicht richtig ass, sich nicht normal entwickelt.

Wir konnten uns über den seltenen Gendefekt informieren und Alternativen suchen, damit wir sie gezielt fördern und begleiten können. Im Nachhinein empfinde ich den Moment der Diagnose als Neuanfang. Den Start für einen Weg, den wir uns zwar nicht gewünscht, aber mittlerweile angenommen haben und das Beste daraus versuchen zu machen.

 

 

Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen Genbesonderheit auf dem Chromosom 15. Charakteristisch für das Angelman-Syndrom sind eine starke Verzögerung

der körperlichen und geistigen Entwicklung und das Ausbleiben der Sprache. 

Typisch Angelman-Syndrom ist:

● nicht sprechen zu können ● motorische Schwierigkeiten zu haben ● sich nur unkoordiniert bewegen zu können ● die Umwelt mit dem Mund zu erkunden (andauernde orale Phase) ● Plastik und alles, was knistert, zu mögen ● an epileptischen Krampfanfällen zu leiden ● eine besondere Vorliebe für Wasser zu haben ● teilweise unter schweren Schlafstörungen und oft an Hyperaktivität zu leiden ● sehr fröhlich zu sein.

Es müssen zur Diagnosestellung nicht alle Merkmale zutreffen.

 

 

Erstmals so richtig bewusst, fiel es mir erst etwa sechs Monaten nach ihrer Geburt auf. Wir waren zu Besuch bei einer Familie und Julia lag einfach nur am Boden neben uns. Die anderen Kinder spielten und krochen herum. Ich erinnere mich, dass ich an diesem Tag erstmals sagte: "Ich glaube, unsere Julia ist behindert." Alle waren schockiert über meine Wortwahl, denn ausser den Entwicklungsschritten, die einfach nicht kamen, war sie ein süsses Baby. 

Heute weiss ich, dass ich schon viel früher merkte, dass irgendetwas nicht stimmte. Julia schlief kaum. Meistens nie mehr als 6 (!) von 24 Stunden. Und diese nie am Stück. Sie schrie viel, da sie so schlecht trank und wohl oft Hunger hatte.

Sie hatte motorische Defizite und sprachlich machte sie keine Fortschritte. Wir haben vieles verdrängt. Wollten wohl der Tatsache nicht ins Auge sehen, dass der Rückstand immer grösser wurde. Haben gehofft, dass sie irgendwann doch anfängt zu sprechen und einen Schlafrythmus findet.

Obwohl sie unser zweites Kind war, haben wir die fehlenden Meilensteine lange nicht wahrhaben wollen. Heute kann ich das mit Abstand sehen. Der fehlende Schlaf hat wohl jegliches Nachdenken im Keim erstickt. Uns fehlte die Kraft für alles, was mehr war, als irgendwie als Familie zu "überleben".

 

 

Durch die Diagnose hat sich vieles verändert. Es war zum Beispiel endlich klar, dass ihr syndrombedingt das Schlafhormon fehlt. Diese Tatsache half uns in der Entscheidung, Julias Nachtruhe mit Medikamenten zu unterstützen. Noch immer hat sie keinen normalen Schlafrythmus, aber es hilft soweit, dass wir alle zu genügend Ruhe kommen. Am Wochenende wechseln mein Mann und ich uns ab mit "Julia-Frühdienst" und so haben wir alle wieder genügend Kraft für den intensiven Alltag.

Julia braucht ständige 1:1 Betreuung. Sie ist motorisch ziemlich mobil, sehr hyperaktiv und hat aber weder einen Sinn für Gefahrenerkennung noch kann sie irgendeine Lebensverrichtung selbstständig ausführen. Das heisst, sie braucht permanente Hilfe für alle Tätigkeiten des täglichen Lebens.

Geistig ist sie mit ihren zehn Jahren auf einem durchschnittlichen Entwicklungsstand eines etwas 18 monatigen Kindes. Sie hat bärenkräfte und entwickelt sich körperlich ganz normal. Seit fünf Jahren leidet sie zusäztlich an Epilepsie, was sie oft einschränkt und ebenfalls medikamentös behandelt werden muss.

Julia besucht bei uns im Ort die Heilpädagogische Schule und bekommt da auch die für sie wichtigen Therapien wie Physio,- und Ergotherapie. In der Freizeit gehen wir mit ihr Reiten, um ihr Gleichgewicht zu fördern. Sie ist ein aufgewecktes Mädchen, lacht gerne und liebt es unter Menschen zu sein. Sie vergöttert ihren 12jährigen Bruder und das kuscheln mit Menschen, die sie mag.

Ihr Lieblingsspielzeug ist ihr Ipad auf dem sie auf Youtube Filmsequenzen schaut und ständig hin und herscrollt. Zum Herunterfahren spielt sie gerne in ihrer Kirschsteinkiste und füllt Behälter aller Art um. Unser Alltag ist trotz Struktur nie gleich und der Weg mit ihr voller Überraschungen.

Julia kann kein Wort sprechen. Auch nicken oder Kopfschütteln ist ihr nicht möglich. Sie führt unsere Hände zu Gegenständen, die sie haben möchte. Zeigt auf Fotos und Bilder von Esswaren und Spielsachen. Dies macht sie mit Hilfe eines Kommunikationsgerätes, welches nach Antippen des Bildes für sie "spricht". Wenn sie jemanden vermisst, drückt sie ganz oft auf das Foto der Person. Neben der Epilepsie und den schlechten Nächten, empfinde ich das Nicht-Sprechen als das allerschlimmste an dieser Behinderung. Zu wissen, dass sie nicht mitteilen kann, was ihr weh tut oder wie es ihr geht, bringt uns oft an unsere Grenzen. Ebenfalls weiß ich zwar, dass sie mich gerne hat, trotzdem wünschte ich mir, sie könnte es mir sagen. Ich würde gerne wissen, wie ihre Stimme sich anhört.

 

 

Neben den Therapien in der Schule, gehen wir oft mit Julia über Stock und Stein spazieren, um ihr Gleichgewicht zu fördern. Ebenfalls sind wir gerne mit dem Dreirad-Tandem unterwegs. Im gewissen Alltagssituationen und in Menschenmengen ist Julia auf den Rollstuhl angewiesen. Wir fördern unsere Tochter, wo wir können – ohne sie zu überfordern. Alltagsstrukturen sind ganz wichtig. Rituale und immer dieselben Abläufe helfen ihr in der Wahrnehmung ihres Alltags.

Unterstützte Kommunikation ist ein grosses Thema und da fördern wir gezielt, um ihr noch mehr Möglichkeiten zu bieten als sie "nur" das Essen auswählen zu lassen. Ich denke, da ist noch viel Potenzial.

Eine gute Fachbegleitung in der Schule wäre wünschenswert. Auch da haben wir noch Luft nach oben. Zuviele Reize lösen bei ihr epileptische Anfälle aus, darum vermeiden wir Tumult und laute Veranstaltungen. Wenn Julia mit dabei ist, richten wir uns nach ihren Bedürfnissen.

 

Menschen mit dem Angelman-Syndrom haben eine normale Lebenserwartung und entwickeln sich ein ganzes Leben weiter. Einfach in ganz kleinen Schritten. Sie bedürfen aber immer ständiger Betreuung und Hilfe bei der Pflege. Ihr Entwicklungsstand ist normalerweise der eines Kleinkindes. Wir nehmen Schritt für Schritt und feiern jeden Meilenstein, welcher Julia ein bisschen selbstbestimmter ihren Weg gehen lässt. Zuviel in die Zukunft schauen ist schmerzhaft. Aber ich bin sicher, auch da werden wir hineinwachsen. Wie in alles.

 

 

Ich wünsche mir für Julia, dass sie lebenslang von lieben Menschen umgeben sein wird, die es gut mit ihr meinen und ihr wundervolles Wesen und ihr grosses Herz sehen.

 

Die Behinderung unserer Tochter hat mitbewirkt zu sehen, welche Freunde wirklich da sind, wenn man sie braucht. Ich habe gelernt, nicht das Gefühl zu haben, es allen immer recht machen zu müssen. Julia gibt das Tempo vor. Viele in unserem Umfeld haben sich uns angepasst. Die anderen haben wir ziehen lassen.

Ich bin bodenständiger geworden und meine Werte haben sich verändert. Gesund zu sein, empfinde ich als das grösste Geschenk neben einer wundervollen Familie, die zusammenhält. Durch die Behinderung von Julia bin ich vielen Menschen begegnet, die ich sonst nie kennengelernt hätte. Dafür bin ich sehr dankbar. Ich habe nach der Diagnose den Angelman Verein Schweiz gegründet und führe den Verein als Präsidentin und biete eine Anlaufstelle, die uns Angelman-Familien zusammenbringt. Der Zusammenhalt und der Austausch empfinde ich als einzigartig und unendlich wertvoll. Die Liebe zu meinem Mann und meinen Kindern ist noch mehr gewachsen. Ich bin angekommen. Auch wenn ich mir täglich wünschte, Julia wäre gesund.

 

 

Mir half von Anfang an das Schreiben. Dabei konnte ich meine Gefühle sortieren, es half mir zu verarbeiten. Der Austausch und die Umarmungen meines engsten Umfelds rettet mich immer wieder in traurigen Phasen.

Vor gut einem Jahr ging ich mit meinem Blog Julia der Weg ( und auf Facebook www.facebook.com/JuliaderWeg) online und ich merke, wie meine Texte berühren und ich ein Fenster öffnen kann in eine Welt, die man sich nicht annähernd vorstellen kann. 

Das Schreiben ist mein Ventil. Meine Rettung, am Schicksal nicht zu zerbrechen. Und ich merke, dass ich auch anderen helfe. Ob Menschen mit dem direkten Bezug zum Thema Behinderung oder auch Aussenstehenden. Ich versuche, Herzen zu öffnen und zu zeigen, dass Menschen wie Julia einem auch sehr viel geben können und uns immer wieder lehren, Wichtiges von Unwichtigem zu unterscheiden.

Momentan besuche ich einen Biografie-Schreibkurs mit dem Ziel, meine Texte in einer Buchform zu veröffentlichen. Ohne das Schreiben, wäre ich nicht da, wo ich heute bin. Aber auch mein Mann und meine Eltern tragen ganz viel dazu bei, nicht nur das Schwere zu sehen. Julia hat unser Leben komplett in eine andere Richtung gebracht, aber die Liebe und der gegenseitige Respekt zueinander ist unvergleichlich und wir (unter-) stützen uns gegenseitig. Tagtäglich. Die Liebe ist das Glück im Unglück.

 

 

Zuerst würde ich sie in den Arm nehmen. Sie festhalten. Mit ihnen trauern und weinen. Gemeinsam fluchen. Und dann würde ich ihnen sagen, dass sie einen wundervollen Job machen und würde ihnen für ihren weiteren Weg viel Liebe und Kraft wünschen. Und ich würde ihnen sagen, dass Hilfe und Unterstützung annehmen nichts Negatives ist und es ganz schön entlastet, wenn man nicht alles alleine tragen muss. Denn das was wir tagtäglich leisten, ist wahrlich unglaublich.